SYNDROME DE LANGE (divers)

Prévalence des maladies rares: 1-9 / 100 000

Hérédité: Récessif lié à l'XAutosomique dominant

Âge d'apparition: Néonatal/petite enfance


Le syndrome de Cornelia de Lange est un syndrome malformatif d'expression variable caractérisé par une dysmorphie faciale très reconnaissable accompagnée d'un déficit intellectuel de sévérité variable, d'un important retard de croissance à début anténatal (deuxième trimestre), d'anomalies des extrémités (oligodactylie, voire amputation plus sévère, brachymétacarpie du premier métacarpien constante) et parfois de malformations associées (cardiaques, rénales...).

La prévalence en Europe est comprise entre 1/62 500 et 1/45 000. Les caractéristiques distinctives du visage incluent des sourcils bien dessinés, arqués et confluents (synophrys), des cils longs, des narines anteversées, une bouche aux coins tombants avec une lèvre supérieure très fine, et une micrognathie.

Les problèmes d'alimentation sont généralement importants les premières années, souvent aggravés par un reflux gastro-oesophagien.

L'affection évolue toujours vers un retard psychomoteur et des difficultés d'acquisition du langage, et parfois vers des troubles du comportement de la série autistique.
Il existe un risque de surdité, presque tous les cas sont sporadiques.

Une transmission familiale, avec un mode autosomique dominant, est parfois observée.

Des mutations ont été identifiées dans trois gènes impliqués dans la cohésion des chromosomes (complexe cohésine).
Le gène NIPBL (5p13.2) est muté chez environ 50 % des patients et correspond au gène majeur du syndrome.
Des mutations associées à des formes mineures de la maladie ont été récemment décrites au niveau du gène SMC1A (SMC1L1 ; Xp11.22-p11.21), associé à une forme de syndrome Cornelia de Lange liée à l'X, et au niveau du gène SMC3 (10q25).

L'échographie prénatale peut parfois évoquer le diagnostic en révélant un retard de croissance intra-utérin et des anomalies des membres.
Si une mutation est identifiée dans une famille, un test ADN doit être réalisé pour établir le diagnostic prénatal et doit être également proposé aux parents apparemment indemnes de la maladie en raison du risque de mosaïque germinale.

Il n'existe pas de traitement curatif mais la prise en charge psychoéducative est indispensable.
Le reflux gastro-oesophagien nécessite une prise en charge spécifique comprenant souvent une gastrostomie et une intervention anti-reflux (Niessen).

Prévalence des maladies rares: Inconnu

Hérédité: Autosomique dominant

Âge d'apparition: Néonatal/petite enfance


Le syndrome de Langer-Giedion, ou syndrome tricho-rhino-phalangien de type 2, est :
Caractérisé par l'association d'un déficit intellectuel et de nombreuses anomalies incluant une peau en excès, des exostoses cartilagineuses multiples, un visage caractéristique et des épiphyses en cône au niveau des phalanges.

La sévérité et le nombre de symptômes varient d'un patient à l'autre. Les traits du visage comprennent un nez bulbeux, un philtrum large et proéminent, une lèvre supérieure fine, des oreilles décollées, des cheveux clairsemés et une petite mandibule.
Il peut exister un retard de croissance, une microcéphalie, une hypotonie ou des troubles de l'audition.
La présence d'exostoses (différenciant le syndrome de type 2 du type 1) concerne surtout l'extrémité des os longs, et peut provoquer des douleurs, des problèmes fonctionnels ou des déformations.

Les exostoses et les épiphyses en cône apparaissent pendant les cinq premières années de vie, durant lesquelles les infections respiratoires sont fréquentes.

La prévalence de ce syndrome est inconnue. Il se transmet sur le mode autosomique dominant, mais beaucoup de cas sont sporadiques.
Ce syndrome est dû à une microdélétion chromosomique de taille variable dans la région 8q23.3-q24.13 entraînant la perte d'au moins deux gènes : TRPS1 et EXT1.

Le diagnostic précoce du syndrome de Langer-Giedion est important afin de proposer un conseil génétique aux familles, d'assurer un suivi orthopédique, et de prendre en charge les problèmes de croissance, d'apprentissage et d'audition.

Je connaissais le premier, à savoir le syndrome de Cornelia de Lange, mais pas le deuxième.
Je te remercie pour toutes ces informations.