Prévalence des maladies rares: 1-9 / 1 000 000
Hérédité: Autosomique dominant
Âge d'apparition: Néonatal/petite enfance
Le syndrome CHARGE (acronyme anglosaxon signifiant colobome, malformations cardiaques, atrésie choanale, retard de croissance et/ou de développement, hypoplasie génitale, anomalies des oreilles et/ou surdité) est un ensemble d'anomalies survenant de manière concomitante plus fréquemment que si c'était le simple fait du hasard.
L'incidence du syndrome est évaluée à 0,1 à 1,2/10 000 naissances vivantes et dépend de la reconnaissance du diagnostic par les professionnels.
En 1998, un groupe d'experts a défini les critères majeurs et mineurs du syndrome CHARGE.
Les individus présentant l'ensemble des quatre caractéristiques majeures (les 4C : atrésie Choanale, Colobome, oreilles Caractéristiques et anomalies d'un nerf Crânien) ou trois caractéristiques majeures et trois mineures sont susceptibles d'avoir le syndrome CHARGE.
Cependant, chez certaines personnes identifiées génétiquement comme étant atteintes de ce syndrome, l'atrésie choanale et le colobome étaient absents.
Le colobome affecte principalement la rétine. Les anomalies cardiaques congénitales majeures et mineures (la cardiopathie cyanotique la plus commune étant la tétralogie de Fallot) existent chez 75 à 80% des patients.
L'atrésie des choanes peut être membraneuse ou osseuse, bilatérale ou unilatérale.
Le déficit intellectuel est variable, les quotients intellectuels allant de valeurs presque normales à des valeurs associées à un déficit sévère. Le développement incomplet ou le sous-développement des organes génitaux externes est fréquent chez les garçons mais moins visible chez les filles.
Les anomalies des oreilles comprennent une forme particulière des oreilles typique du syndrome et une surdité de transmission et/ou de perception, allant de légère à sévère.
De multiples dysfonctionnements des nerfs crâniens surviennent couramment.
Enfin, un phénotype comportemental commence à être décrit pour le syndrome CHARGE.
Des mutations responsables du syndrome CHARGE sont détectées dans le gène CHD7 chez plus de 75% des patients testés. Ce gène code pour un nouveau membre de la famille des ADN hélicases à chromodomaine.
Les enfants atteints du syndrome CHARGE ont besoin d'une prise en charge médicale intensive ainsi que de nombreuses interventions chirurgicales. Ils doivent également bénéficier d'un suivi pluridisciplinaire.
Certains aspects sont parfois négligés, comme les difficultés d'alimentation, qui requièrent une prise en charge active par une équipe spécialisée. Le comportement de l'enfant devient plus difficile au fur et à mesure de son développement, nécessitant le recours à des services éducatifs adaptés et une prise en charge thérapeutique comportementale et pharmacologique.
*Auteurs : Dr K. Blake et Dr C. Prasad