maladies rares: Inconnu
Hérédité: Autosomique dominant
Âge d'apparition: Néonatal/petite enfance
Le syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba est un syndrome polymalformatif dont
les principaux signes cliniques sont une macrocéphalie, des lipomes multiples, des polypes hamartomateux intestinaux, des malformations vasculaires et des taches pigmentées au pénis.
Environ la moitié des patients affectés par ce syndrome développe une hypotonie, un retard psychomoteur et un déficit intellectuel modéré à sévère.
Ce syndrome, au mode de transmission autosomique dominant, est dû à des mutations sur le gène suppresseur de tumeur PTEN qui code pour une protéine tyrosine phosphatase sur le chromosome 10q.
Les mutations chez ces patients sont plutôt situées dans l'exon 6 ou l'exon 7 de ce gène.
Les patients atteints de ce syndrome présentent des similitudes cliniques avec les patients atteints de la maladie de Cowden (voir ce terme) qui est un syndrome prédisposant au cancer, particulièrement de la thyroïde et du sein.
Le risque néoplasique chez les patients atteints de syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba n'est pas clairement défini.
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SYNDROME DE COWDEN:
Prévalence des maladies rares: 1,9 / 1 000 000
Hérédité: Autosomique dominant
Âge d'apparition: Adulte
Syndrome de Cowden, de transmission autosomique dominante, est caractérisé par des hamartomes multiples se formant sur la peau, la poitrine, la thyroïde, le tractus gastrointestinal, l'endomètre et le cerveau, et par un risque accru de développer des tumeurs malignes (cancers du sein, de l'endomètre ou de la thyroïde).
La peau est atteinte dans 90 à 100% des cas (trichilemmome, papillomatose de la muqueuse orale, kératose acrale et kératose palmoplantaire).
La prévalence exacte est inconnue, mais la prévalence estimée est de 1 sur 200 000. Le syndrome de Cowden est dû le plus fréquemment à une mutation du gène PTEN (pour Phosphatase and TENsin homolog deleted on chromosome TEN) sur le locus 10q23.2.
La prise en charge vise surtout à détecter les maladies malignes au stade précoce.
Ven 5 Nov - 17:28 par ghislain
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Sujet: Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba et Syndrome de Cowden 
