Prévalence des maladies rares: <1 / 1 000 000
Hérédité: Autosomique récessif
Âge d'apparition: Néonatal/petite enfance .
Le syndrome de Bloom (SB) associe une forte instabilité génétique se caractérisant notamment par un taux élevé d'échanges entre chromatides soeurs, et une prédisposition au développement de tous les types de cancers.
La fréquence du SB dans la population générale n'est pas connue, probablement du fait de la rareté de la maladie. Dans la population Juive Ashkénaze la fréquence a été estimée à environ 1 sur 48 000 naissances.
Les caractéristiques cliniques constantes du SB sont un retard staturo-pondéral équilibré pré- et post-natal et une prédisposition au cancer.
D'autres signes cliniques tels qu'une dolichocéphalie, une photosensibilité se manifestant notamment par un érythème « en masque de loup » de la face, la co-existence de lésions hyper- et hypopigmentées sur la peau, et un déficit immunitaire plus ou moins sévère se traduisant par une sensibilité importante aux infections banales des zones ORL et du tractus gastro-intestinal, sont fréquemment retrouvés.
Une augmentation par un facteur 10 du taux d'échange entre les chromatides soeurs dans les cellules SB en comparaison avec les cellules normales, constitue le seul critère diagnostique objectif de SB.
Le SB résulte de mutations dans les deux copies du gène BLM, gène qui code pour une 3'-5' ADN-hélicase de type RecQ.
la mutation blmAsh est retrouvée à l'état hétérozygote chez environ 1% des individus juifs Ashkénazes.
La fonction de la protéine BLM est encore mal connue, mais plusieurs études indiquent que cette protéine joue un rôle essentiel dans le maintien de l'intégrité du génome et sont en faveur de son implication dans les processus de réplication, de recombinaison et de réparation de l'ADN.
Il n'existe pas de traitement curatif pour SB. Les patients devraient être suivis régulièrement afin de détecter le plus tôt possible les cas de cancers.