Prévalence des maladies rares: <1 / 1 000 000
Hérédité: SporadiqueAutosomique dominant
Âge d'apparition: Néonatal/petite enfance
Le syndrome de Costello est caractérisé par un retard de croissance postnatal, des traits épais, un déficit intellectuel, des anomalies cutanées et cardiaques.
La prévalence est inconnue, mais environ 150 cas ont été rapportés dans la littérature. Les manifestations dermatologiques incluent un excès de peau au niveau du cou, des paumes, des plantes des pieds et des doigts (avec une hyperkératose palmo-plantaire et un épaississement de la peau flasque des bras et des jambes), une peau foncée, un acanthosis nigricans et une papillomatose.
Les difficultés alimentaires et le retard staturo-pondéral dans les premiers mois de vie entraînent une petite taille malgré un gain de poids normal ultérieur.
Une cardiomyopathie est fréquente alors que les autres atteintes viscérales sont rares.
Une déficience mentale légère à modérée est courante et la plupart des patients développent une personnalité sociable et aimable.
Une hyperextensibilité des doigts et des anomalies de position des pieds sont fréquents.
Ces enfants sont prédisposés au développement de tumeurs de type rhabdomyosarcomes.
La majorité des cas est causée par des mutations de novo dans l'oncogène de la famille Ras, HRAS.
Le diagnostic repose sur l'expertise clinique : la papillomatose représente la manifestation la plus caractéristique mais elle peut apparaître tardivement au cours de la vie.
L'évolution particulière de la maladie, la dysmorphie faciale spécifique et l'anomalie ectodermale avec une peau flasque et hyperpigmentée sont assez caractéristiques pour permettre un diagnostic précoce.
Les diagnostics différentiels incluent le syndrome de Noonan et le syndrome cardio-facio-cutané.
Il n'y a pas de traitement spécifique pour le syndrome de Costello.
Un examen cardiologique doit être réalisé pour identifier les malformations cardiaques, et une kinésithérapie et une ergothérapie sont recommandées.
Le pronostic dépend de la sévérité de la cardiomyopathie et de la survenue de tumeurs malignes.