Prévalence des maladies rares: Inconnu
Âge d'apparition: Néonatal/petite enfance
Le syndrome de Barth est un trouble métabolique caractérisé par une cardiomyopathie dilatée, plus rarement par une cardiomyopathie hypertrophique, une neutropénie, une myopathie squelettique, un retard de croissance, et une acidurie glutaconique.
Cependant, le tableau clinique est variable , a maladie peut être d'apparition lentement progressive ou soudaine.
Dans la plupart des cas, la maladie est clairement visible dans la petite enfance.
L'insuffisance cardiaque est le signe clinique le plus fréquemment rencontré au début de la maladie.
Le syndrome de Barth semble être très rare bien qu'il semble survenir dans tous les groupes ethniques.
Après la caractérisation clinique et biochimique de ce syndrome, le gène responsable a été localisé en Xq28 par clonage positionnel et le gène G4,5 (également appelé gène TAZ – tafazzin) a été identifié par analyse des mutations.
Plus de 20 mutations ont été découvertes.
Les patients reçoivent un traitement de soutien essentiellement ; leur suivi devrait être multi-disciplinaire, c'est-à-dire, effectué par des cardiologues et des hématologues.