LE SYNDROME DE DI GEORGE (association sujet SPR)

Le syndrome de Di George (appelé aussi microdélétion 22q11)
Regroupe un ensemble d’anomalies
du cerveau, du palais, des oreilles, du pharynx associé à des difficultés d’apprentissage.

Origine
Le syndrome de Di George est apparemment génétique et héréditaire, lié à une dégénérescence des gènes du chromosome 22. On ne sait pas exactement ce qui est à l’origine de cette dégénérescence.


Fréquence
Le syndrome de Di George touche environ un nourrisson sur 5000 naissances.


Âge de diagnostic
Dans les premiers mois de la naissance.


Symptômes
Les malades du syndrome de Di George ont des malformations cardiaques ainsi que des difficultés alimentaires (liés aux atteintes de la gorge ou du larynx) et
une anomalie du palais et des oreilles (entraînant parfois des troubles du langage).
Ils ont également un déficit immunitaire important.

L’atteinte des glandes parathyroïdes peut entraîner des crises de tétanie chez les tout petits et des troubles du caractère, un retard de croissance et un disfonctionnement du côlon.
Les troubles hormonaux et urinaires sont fréquents, tout comme la constipation.


Traitements
Il est important de consulter un orthophoniste le plus tôt possible afin d’aider l’enfant atteint du syndrome de Di George à travailler son articulation ainsi que la déglutition.
Le recours à la psychomotricité est une bonne solution pour faire face aux difficultés de l’enfant.
Une intervention chirurgicale peut remédier à certaines malformations (cardiaques notamment).
Un suivi régulier par un orthopédiste et par un ORL permettra de limiter l’impact de la scoliose et les otites.
Enfin, les antibiothérapies améliorent le quotidien des enfants atteints du syndrome de Di George, très sensibles au moindre microbe.


Liens utiles
Génération 22 : association des personnes atteintes de
microdélétion 22q11 et de leur famille.
http://www.generation22.fr/