Prévalence des maladies rares: 1-9 / 100 000
Hérédité: Sporadique
Âge d'apparition: Néonatal/petite enfance
Le syndrome du Cri du Chat (SCdC) est une anomalie chromosomique résultant d'une délétion de taille variable de l'extrémité du bras court du chromosome 5 (5p-).
Les caractéristiques cliniques comprennent un cri monochromatique aigu, une microcéphalie, une arête nasale large, un épicanthus, une micrognathie, des anomalies des dermatoglyphes ainsi qu'un retard mental et psychomoteur important.
L'incidence à la naissance est comprise entre 1/15 000 et 1/50 000 enfants nés vivants.
L'introduction de l'analyse moléculaire cytogénétique (FISH) a permis de cartographier le domaine 5p.
Les études de corrélation génotype-phénotype ont montré une importante variabilité clinique et cytogénétique. L'identification de sous-ensembles phénotypiques associés à une taille et un type de délétion spécifiques est d'une grande pertinence pour le diagnostic et le pronostic.
Des graphiques modélisant la croissance spécifique et le développement psychomoteur ont été établis.
Deux gènes, Semaphorine F (SEMAF) et d-catenine (CTNND2), localisés dans les « régions critiques », sont potentiellement impliqués dans le développement cérébral et leur délétion pourrait être associée au déficit intellectuel chez les patients atteints du SCdC.
La délétion du gène de la télomérase reverse transcriptase (hTERT) localisé en 5p15.33 pourrait contribuer aux manifestations phénotypiques observées chez les patients.
La localisation des régions critiques a récemment été affinée grâce à l'hybridation génomique comparative sur puce à ADN.
La région critique du syndrome du cri du chat a été localisée encore plus précisément par PCR quantitative et trois gènes candidats ont été identifiés dans cette région.
Il n'y a pas de traitement spécifique pour le SCdC mais une prise en charge précoce permettant la réadaptation et l'éducation des malades a amélioré le pronostic, et des progrès considérables ont été réalisés au niveau de l'intégration sociale des patients.
Ven 5 Nov - 17:28 par ghislain
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Sujet: MONOSOMIE 5P :SYNDROME DU CRI DU CHAT 
