Prévalence des maladies rares: <1 / 1 000 000
Hérédité: Autosomique dominant
Âge d'apparition: Néonatal/petite enfance
Ce syndrome, dit syndrome de Cooks, se manifeste par des anomalies des ongles allant de l'onychodystrophie (ongles dystrophiques) à l'anonychie (absence d'ongles), associées à une brachydactylie (brièveté) des 5èmes doigts et à une digitalisation des pouces (triphalangisme).
Les phalanges distales des mains et des pieds sont soit absentes, soit hypoplasiques.
Il n'a été décrit que chez 11 patients dans la littérature.
Parmi les 11 cas décrits, 7 patients appartenaient à 2 générations successives d'une même famille, avec transmission père-fils, et les 4 autres se trouvaient à 3 générations successives d'une même famille, là encore avec une transmission père-fils, ce qui suggère une hérédité autosomique dominante.
Ce syndrome doit être distingué d'autres anomalies des ongles: dans l'anonychie-onychodystrophie dominante, on n'observe pas d'anomalie osseuse, l'hypoplasie des ongles progresse du 5° doigt vers le pouce et au 2° et 3° doigt les ongles sont souvent absents, tandis que dans le syndrome de Cooks, l'hypoplasie unguéale du pouce évolue vers le bord cubital pour aboutir à l'absence d'ongle au niveau des 4° et 5° doigts.
Dans le syndrome dominant associant des ongles hypoplasiques à une brachydactylie, la différence tient à l'absence de phalanges intercalaires des doigts. Dans l'anonychie avec ectrodactylie, les anomalies sont asymétriques, et le nombre de doigts absents est variable.
Enfin, dans la dystrophie dite «des vingt ongles», l'anomalie progresse avec l'âge, tandis que dans le syndrome de Cooks les anomalies des ongles sont présentes dès la naissance.
Ven 5 Nov - 17:28 par ghislain
Calendrier
Sujet: SYNDROME DE COOKS et Anonychie - phalanges distales hypoplasiques (les différences) 
