Syndrome de Rubinstein-Taybi

Qu’est-ce que le syndrome de Rubinstein-Taybi ?

Un syndrome associant retard du développement psychomoteur, déficience mentale, retard de croissance et malformations diverses (anomalies physiques, oculaires, cardiaques ou cutanées).

Origine
Le syndrome de Rubinstein-Taybi est génétique.


Fréquence
Un cas de Rubinstein-Taybi sur 125 000 nouveaux nés.


Âge du diagnostic
Il est posé pendant la période néonatale.


Symptômes
Les symptômes du syndrome de Rubinstein-Taybi sont un retard de développement psychomoteur évoluant vers un déficit mental modéré à sévère, un retard de croissance, ainsi que des malformations physiques (des pouces et des gros orteils particulièrement larges). Dans certains cas, des malformations génito-urinaires, cardiaques, oculaires, cérébrales apparaissent. Il existe une forte propension à développer des tumeurs, surtout du système nerveux. Dans l’enfance les problèmes les plus fréquents sont représentés par des difficultés d’alimentation avec des troubles de la déglutition et de la régurgitation, des infections respiratoires fréquentes, des troubles du sommeil, une constipation, puis des troubles de la vision.


Traitements
Il repose sur un suivi des reflux gastro-œsophagiens, des convulsions ainsi que des infections urinaires. Des consultations avec un psychomotricien et un orthophoniste sont également nécessaires.


Liens utiles
Association française du syndrome de Rubinstein-Taybi
http://www.afsrt.com 



http://www.magazine-declic.com/definition-syndrome-de-Rubinstein-Taybi.html