La maladie de Kjer atteint les cellules de la rétine.
Des chercheurs du CNRS et de l’Inserm viennent d’identifier le gène responsable de l’atrophie optique
dominante la plus fréquente,la maladie de Kjer.
Elle est caractérisée par une perte progressive de l’acuité visuelle et l’apparition de troubles dans la perception des couleurs.
En France, cette affection héréditaire touche 1 personne sur 50000.
Les symptômes sont liés à une dégénérescence de cellules de la rétine.
Différentes mutations d’un gène baptisé OPA 1 sont à l’origine de la maladie de Kjer.
Localisé sur le chromosome 3, ce gène code la protéine MSP1, qui joue un rôle essentiel dans l’organisation interne des cellules. La fonction de cette protéine reste à élucider.
Mais l’identification du gène OPA 1 permet d’envisager le dépistage de l’atrophie optique dominante.
Source : Nature Genetics,
Ven 5 Nov - 17:28 par ghislain
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Sujet: MALADIE DE KJER ATTEINTE DES CELLULES DE LA RÈTINE 
